Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email
Share on pinterest
Share on telegram
<< Back to blog posts

Hemofilia ID

Hari Hemofilia Sedunia: Memahami dan Menerima

Hari Hemofilia Sedunia ditetapkan dan diperingati setiap tanggal 17 April. Peringatan ini dimulai pada tahun 1989 dan awalnya dimaksudkan untuk merayakan ulang tahun pendiri Federasi Hemofilia Sedunia atau World Federation Haemophilia (WFH), Frank Schnabellt. Namun saat ini, perayaan ini ditujukan untuk meningkatkan pemahaman dan kesadaran masyarakat tentang Hemofilia dan gangguan perdarahan lainnya, termasuk penyakit Von Willebrand. Dengan menyelenggarakan kampanye untuk meningkatkan kesadaran publik serta melakukan kegiatan amal, membantu menghimpun dana untuk pasien yang menderita penyakit ini dan tidak mampu membiayai pengobatannya.

WFH telah menetapkan tema Hari Hemofilia Sedunia untuk tahun 2021 adalah “Beradaptasi untuk Berubah, Bertahan di dunia yang baru.” Tahun ini menjadi tahun yang spesial semenjak terjadi wabah COVID-19 di tahun 2020, yang memunculkan lebih banyak tantangan dan kekhawatiran bagi mereka yang mengalami gangguan perdarahan. Walaupun Pandemi COVID-19 mempengaruhi perayaan Hari Hemofilia Sedunia, para pasien berharap dapat beradaptasi dengan situasi saat ini dan dapat berkontribusi untuk masyarakat dengan cara lain. Misalnya dengan mengajak orang lain untuk berpartisipasi dengan menggunakan pakaian berwarna merah dan memposting di sosial media, membagikan cerita mereka bagaimana mereka merawat atau hidup dengan penderita Hemofilia dalam situs worldhemophiliaday.org, dan sebagainya. WFH memiliki 4 moto, yaitu :

  • Berinovasi untuk dapat beradaptasi terhadap perubahan dalam menghadapi kesulitan.
  • Menemukan peluang baru untuk mendukung komunitas.
  • Terus melakukan advokasi untuk mewakili komunitas.
  • Perawatan berkelanjutan untuk para pasien walaupun berbagai tantangan yang dihadapi selama Pandemi COVID-19.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan genetik yang langka, yang mempengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal karena rendahnya jumlah faktor pembekuan darah. Terdapat 3 macam Hemofilia; Hemofilia A yang mengacu pada kekurangan Faktor Pembekuan VIII, Hemofilia B yaitu kekurangan Faktor Pembekuan IX, dan Hemofilia C adalah pasien dengan hemofilia ringan yang mempengaruhi kedua jenis kelamin karena kekurangan Faktor Pembekuan IX. Jumlah faktor pembekuan dalam darah menentukan keparahan hemofilia dan risiko perdarahan spontan pasca operasi atau prosedur lainnya.

Bagaimana hemofilia terjadi?

Hemofilia biasanya diturunkan dalam keluarga. Namun, satu per tiga kasus hemofilia dikembangkan dari keluarga tanpa riwayat gangguan sebelumnya (mutasi spontan) dan akan terjadi ketika ada mutasi atau perubahan genetik selama proses reproduksi. Pada kasus normal, hal ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang biasanya berlokasi di kromosom X. Laki-laki memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, sementara perempuan memiliki 2 kromosom X. Gen yang menyebabkan hemofilia diturunkan dari orang tua ke anaknya dari generasi ke generasi. Terdapat beberapa kondisi yang mungkin terjadi pada keluarga dengan keturunan genetik hemofilia (lihat gambar di bawah).

Bagaimana hendak mengetahui jika anak anda menghidap hemofilia?

Kebanyakan bayi dengan Hemofilia tidak memiliki masalah perdarahan saat kelahiran karena perlindungan dari bantalan lemak pada bayi. Gejala seperti bengkak dan memar yang tidak biasa akan timbul timbul setelah imunisasi atau setelah pengambilan darah dari tumit. Hemofilia ringan atau sedang mungkin tidak dapat terdiagnosa hingga anak cukup besar atau saat mereka menjalani operasi atau kecelakaan serius.

Beberapa pengujian dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya hemofilia. Jika terdapat riwayat keluarga yang menderita hemofilia, tes darah dapat dilakukan setelah kelahiran bayi untuk memeriksa jumlah faktor pembekuan dalam tubuh. Tes lain yang harus dilakukan adalah saat bayi berusia 6 bulan untuk mengkonfirmasi hasil pengujian sebelumnya. Selain itu, beberapa pengujian dapat dilakukan selama kehamilan untuk mendiagnosis hemofilia pada bayi, seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) dan Amniocentesis. IVF dengan Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) dapat dilakukan untuk menguji embrio apakah terdapat perubahan genetik pada keluarga sebelum dilakukan implantasi dan kehamilan.

Terapi terkini untuk Hemofilia

Sayangnya, tidak ada obat untuk hemofilia. Terapi yang ada saat ini untuk pasien dengan hemofilia sedang dan berat hanya dapat mencegah rasa sakit, kerusakan sendi, dan perdarahan yang mengancam jiwa. Konsentrat faktor pembekuan termasuk faktor rekombinan dan konsentrat faktor turunan plasma adalah terapi lini pertama untuk pasien dengan perdarahan berat. Terapi hormon seperti kontrasepsi oral dapat membantu wanita dengan hemofilia A yang mengalami perdarahan berat untuk meningkatkan jumlah faktor  VIII (8). Desmopressin (DDAVP) dan Asam Traneksamat adalah profilaksis yang paling umum untuk perdarahan.

Apa perlu anda lakukan jika memiliki hemofilia?

Orang dengan hemofilia dapat hidup seperti orang normal. Namun, beberapa tindakan pencegahan harus dilakukan untuk mencegah komplikasi:

 

  • Hindari olahraga atau aktivitas fisik yang berisiko tinggi cedera, seperti sepak bola dan boxing.

  • Hati-hati saat mengonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi koagulasi darah, seperti aspirin dan ibuprofen.

  • Rawat gigi dan gusi dengan baik. Beri tahu dokter atau dokter gigimu bahwa kamu memiliki gangguan perdarahan sebelum kamu melakukan tindakan operasi dalam bentuk apapun.

  • Selalu lakukan pemeriksaan rutin di pusat perawatan hemofilia untuk mengetahui kondisimu.

  • Laporkan semua perdarahan sendi dan otot yang terjadi kepada pusat perawatan hemofilia, sehingga setiap kejadian perdarahan dapat ditangani dengan baik.

  • Anak-anak dengan hemofilia dapat menjalani imunisasi secara normal dengan menginformasikan kepada dokter atau perawat sebelum vaksinasi dilakukan. Tenaga kesehatan tidak akan melakukan vaksinasi secara intramuskular melainkan subkutan untuk mencegah komplikasi perdarahan.

  • Untuk perencanaan keluarga, diskusikan dengan praktisi spesialis hemofilia/konselor genetik.

Read more